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得意生活-武汉生活消费社区 社区 备孕好孕 【准妈妈课堂】筛查唐氏儿"多重防线",唐筛、无创DNA检测 ...
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[孕期保健] 【准妈妈课堂】筛查唐氏儿"多重防线",唐筛、无创DNA检测和羊水穿刺区别在哪里?

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发表于 2019-3-22 13:51 |显示全部帖子
无创DNA 孕产干货 孕期保健
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武汉美食

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之前看到论坛有孕妈妈问,唐筛和无创DNA检测做那个好?
做了无创DNA检测还有必要做羊水穿刺吗?
恰逢昨天是第八个世界唐氏综合征日,今天小编就来细说这三者的区别吧!

首先,我们先了解下什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
多出的那一条21号染色体,给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
著名指挥家舟舟的故事就曾让大众对该病熟知。
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调查显示:每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元,
而孕妇年龄越大,生育唐氏综合征患儿的风险越高。
由于该病尚无彻底有效的治疗方案,产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

95个家庭避免出生缺陷
2018年,无创产前基因筛查在武汉市全面推开,夫妻双方为武汉市户籍或常住人口,30岁以上的孕妇,均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。
来自武汉市卫生健康委的数据显示:2018年1月1日至2019年2月28日,全市共进行无创产前基因检测29753例,检测出胎儿染色体异常高风险238例。其中,通过羊水穿刺确诊了唐氏综合征等95例出生缺陷。

筛查唐氏儿有“多重防线”
大家都知道,为了避免生出唐氏儿,孕妇都要做“唐筛”,那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢?羊水穿刺,又是在什么情况下需要做呢?
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传统唐氏筛查

即孕中期孕妇血清学产前筛查,在孕14周~20周进行,检测相应的血清学指标,并结合孕妇年龄,胎数,体重,孕周,颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。
这是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目,但准确率只有约70%。

无创DNA检测
在孕12周~22周进行,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序。
检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。
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其准确率大于95%,且只需要外周静脉采血,十分方便。
如果筛查结果显示“高风险”,要真正确诊,下一步该怎么办呢?

羊水穿刺
“高风险”需做产前诊断
当产前筛查结果显示为“高风险”时,表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,接下来要做确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查进行胎儿核型分析后,从而确诊是否真的是唐氏儿,或其它染色体异常。
目前,产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术即在超声引导下,选择安全的穿刺点,穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中,抽取羊水,收集胎儿细胞进行染色体核型分析,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
绒毛穿刺的优势在于,能在更早孕周(11-14周)做出诊断(羊膜腔穿刺术通常在18-24周)ps:武汉市妇幼保健院是目前市内唯一开展此项检查的医院。
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免费“福利”仍在继续
有些年轻夫妻认为,自己身体健康,不可能生出唐氏儿;或者认为,自己家里老大很健康,再怀孕也会平平安安,从而忽略了这方面的检查。
但小编要提醒大家的是,95%的唐氏儿父母是健康人群!千万不要忽视了这项产检哦!
因为在生殖细胞(精子和卵子)形成过程中,如果受到一些不良因素影响,生殖细胞染色体可能发生畸变,这是一种概率事件。
所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以,生二宝的妈妈更要注意。
2019年,武汉市30岁以上的孕妇仍可以享受免费无创DNA检测这一福利。小编之前写过相关的帖子,链接放这里,孕妈妈有需求的可以看下哦!
【准妈妈课堂NO.11】30岁孕妇免费无创DNA你了解多少?今年武汉市2万个名额


福利使用注意事项
原则上,以夫妻双方户籍地所在的区妇幼保健院为第一选择,以常住地作为第二选择,详情如下:
1、如夫妻双方均为武汉市户籍,则按照孕妇自愿的原则,可选择在其本身或者丈夫户籍所在的区妇幼保健院(或定点采血机构)进行检测。
2、如夫妻仅一方为武汉市户籍,则应到该户籍所在区妇幼保健院(或定点采血机构)进行检测。
3、如夫妻均为市外户籍的武汉市常住人口,则到常住地所在区妇幼保健(或定点采血机构)进行检测。(由居委会或所在单位提供证明即可)

这里,小编要提醒大家一句,已经生过有缺陷宝宝的夫妻,再次备孕前,建议到相关医院优生遗传咨询门诊就诊哦!
最后,祝愿所有小夫妻都能诞下健康的小宝宝!

更多孕期相关资讯请关注得意妈宝
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本帖最后由 得意妈宝咖 于 2019-03-22 15:32 编辑
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发表于 2019-3-22 18:40 |显示全部帖子
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发表于 2019-3-22 20:30 |显示全部帖子

我才去免费做了,省了1400多呢,不错

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