【疯狂造人NO.13】巧囊，多囊，生化，染色体平衡易位，无下限刷新心理底线

美美30000

2017年，我们的目标是：告别姨妈巾，成功当爹妈

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  如果没有其它意外，在我发这篇帖子的时候，我的第二个宝宝大概已经平安出生了。我会有两个孩子，老大是女孩，老二是男孩，姑娘像爸爸，儿子像妈妈！
        但是现实是我经历了求子女性大多数中的各种状况，巧囊，多囊，生化，先心引产（具体可以看我另外一篇帖子http://www.deyi.com/thread-8552703-1-1.html），当我觉得以上已经够曲折，大概将结束的时候，才发现我还是“图森破”，等着我的只是满满长路中的一个中转站，甚至来不及休息就即将踏上行程，还得抓紧时间！
      2016年6月，试遍了武汉的中医，西医，针灸，艾灸等等，我发现我怀孕了，这是怀的第三个孩子，给家里带来了莫大的喜悦，这离我们第一个孩子引产快两年了，全家慢慢走出那次的阴霾，相信那次只是一场意外的不幸，我们一定会迎来健康的宝宝。这次怀孕依然很顺利，没有任何先兆流产现象，甚至孕反没有上次那么严重，还没过12周我就胃口大开，总是想吃东西，比没怀孕还要好，不贫血，任何指标都正常的不能再正常，13周NT顺利通过！
         因为有不良孕史，我16周选择无创产前dna筛查，当时还觉得结果会很久，没想到的是一周以后电话就来了，华大的工作人员告诉我，nipt的结果是主报告的三条染色体是正常低风险的，但是8号染色体有异常，作为补充附加报告！这是什么鬼，无创dna不是只对三条唐氏综合征相关染色体有90%以上的准确率么？附加报告是什么意思？还要出什么妖娥子？
        急忙赶到医院拿到报告，人家的报告只有一张，我tm有两张，后面一张结论是dup（8q21.11-q24.3，70.83M），这是什么鬼？试问各种奔波求子的各位姐妹，有多少那解读这句结论的意思？有多少非专业人士此生“有幸”能看到如此某些产科医生都不一定能搞的明白的专业结论。
       当时我是懵逼的！两年前的情景又浮现眼前，呵呵哒。
       好在表妹在相关领域工作，当天晚上就比较专业的给我解读了结果，简单的讲就是，我的宝宝，8号染色体中的基因遗传物质比正常的多了70多M，70M是什么概念呢？1mb=1026kb，基因以字节为单位的，和计算机存储信息单位类似。无创dna检查是通过妈妈血液得到血液中宝宝游离的dna片段，检查宝宝的全基因，但是因为是间接的检查宝宝基因，结果不一定准确，所以目前只能保证13，18，21这三条染色体结果的准确性，其它号码的染色体准确率不高，但是！如果没有一定依据，华大也不会发附加报告！

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       第二天我们就挂了产前诊断的门诊，然后得到了类似的答案，医生永远是一副高冷的专业表情，我懵逼加焦虑的不行，得到的结论依旧是：需要羊穿进一步确诊，无创只是筛查，准确性有限，不能做完诊断标准。如果羊穿结果相同，孩子有很大的问题，肯定不能要了。
        我觉得我强悍的老娘当时只道这个消息的时候也是懵逼的，因为她一度有几天都避而不谈这个问题，想啥都没有发生一样，我电话告诉她需要羊水穿刺，查羊水检查，但是见面了以后她完全不提这个事情，我也不敢提。
        大概过了几天，我也得决定交钱羊穿的时候，她才缓过神来，极力反对，她的逻辑就是，做检查就是为了证明这孩子是不好的，我们不应该信孩子不好，要坚信孩子是好的，一定是好的，没有不好的可能，万一好的孩子羊穿出问题了，后悔都来不及！老娘还打电话问华大的客服，这个检查靠谱否？华大的客服怎么可能给准确的答案，是是而非的说一堆，被老娘骂了，说人家害人，出不准确的报告，还贵！
        呵呵哒！我当时做不做羊穿也纠结的不行，纠结成麻绳，现在想想，纠结个屁啊，羊穿算个啥？终于在纠结的两周后，我还是躺上了同济的b超床上准备羊穿，当时羊穿就是在同济产科普通b超室里面在b超指导下进行的，什么无菌手术室，看到同济对羊穿重视程度，就晓得羊穿听起来牛逼闪闪，实际也就那么回事，连个无菌手术室都不进的手术。
       同济这么大医院，每天妇科产科生殖科挤破头，一周预约羊穿一次，而一次也就4个人，而且2个还是因为唐氏高风险，呵呵哒，我这是有多么的稀有！
        开始前，有个实习的小医生说，你这翻盘的几率很大的，我喜死了，纠结了两周，好累，好歹这羊穿了有个了断！但愿一切都顺利吧！

武汉百佳妇产医院

祝您好孕，宝宝健康

w115055256

我也做了羊穿，没有那么可怕

gegesusan

等结果。。

呼噜熊75

等更新

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羊穿的结果要等一个月！在等结果的过程中，宝宝动的很好，各项指标依然很好，我慢慢淡定了，也许就是一个误差吧，不然为什么我一点异常都没有呢？
       在离结果还差一天的时候，正好是我预约的大排畸时间，我估摸结果肯定出来了，同济门口不能停车，我坐在车里让老公去拿，左等右等了半天也不见出来，等的我心里发毛，也在暗暗安慰，没事，没事的

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老公空着手回来的，我没注意到他脸色，我问，什么情况啊，他就说，不好，8号长臂三体！染色体有问题！“那结果咧？”“实验室说结果要主任签字，明天才签，今天拿不到”
      我现在已经回忆不起来当时什么心情了，反而不如第一胎听到孩子不好的时候那种无助，我大概在想，也许8号长臂不会太严重吧，也许只是有的先天疾病，可以治愈的，也许当时老公就把我送到产检的医院，我的产科医生听到这个结果，直接说，不用做大排畸了，没意义的！

鱼皮豆

染色体异常应该去找遗传学专家看，因为很多产科医生压根不知道是怎么回事。除了常见的三体，很多异常是非致畸致死类异常，遗传学的专家知道的更详细些。有些异常对宝宝影响很小

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       后来，羊穿的结果是5,8号不平衡易位，8号染色体长臂三体，60m重复，5号1.6m缺失，这种大片段的染色体异常会造成很严重的后果，包括先心，智力，免疫力，发育，血液等各方面的问题，接下来的几天，我跟老公看遍了武汉两个排名一二的医院里面的有名专家，在协和找一位教授当时在产科病房，我跟我老公在她办公室门口等，旁边全部是抱着刚出生宝宝排队洗澡的，当时我真的是忍不住哭出来，这是从开始无创到现在一个多月里面我第一次哭，哭的就收不住，后来老公就抱着我一起哭。几乎所有的专家一致的建议放弃，这里提一下同济有名的乔福元，呵呵，他叫我生下来，说没事，是染色体微重复·······60m的片段是微重复，我也是醉了，大概他自己也不是很清楚这个这个结论的意义吧。       再后来，我还是不死心，依旧做了当时预约的b超，结果不出所料，同我第一个孩子一样严重心脏病，这是可见的异常，还有那些不可见的，这个时候，我才意识到，我第一个孩子的先心，不是偶然，是有原因的。
       跟上次一样，入院引产，羊膜腔穿刺，等发作·······
       我不想描述过程，我只是很清楚的记得，孩子出来的那一刻贴到了我的大腿，温热的，带着温度，我不敢看，我知道，那是我的温度，不是他的。是个男孩子，600g，爸妈还有老公都看到了，妈妈说长的很“”撑头“，眉眼像我。我想起了第一个孩子，女孩，三维b超的照片，嘴巴像及了爸爸

pflove2000

泪目，抱抱楼主，保重身体

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green07 发表于 2017-03-22 19:23

楼主你们第一次出问题之后有没有查夫妻双方的染色体？

没有，当时第一个，我们住的新装修的婚房，一直以为是装修污染造成的

美美30000

坐月子的时候我已经觉得，这种情况多次发发生应该不是偶然，我跟老公其中之一肯定有问题，没出月子，我就迫不及待去查了两人的染色体，结果发现，我老公染色体平衡易位！
         虽然早有了心里准备，但是知道这个结果的时候心里还说有种说不出的感觉，觉得这些年受的苦都是因为老公，那些可怜的孩子也是因为老公，老公是独生子女，也不知道平衡易位是遗传还是变异新发！

w115055256

仔细的看完了LZ的两个帖子，抱抱，我多囊也染色体平衡易位，老大六岁了老二马上也要出来了，怀老大之前流过两个，都是自怀的，我34了，没啥钱所以没做过试管，个人认为要是身体还好就试自怀要是身体受不了就做三代

kikizhang29

心疼楼主，妈妈都是伟大而且不易的，楼主保持好心态

过桥米线

看着都好心疼，抱抱楼主

佑安月子会所

抱抱楼主~~~