前一段一则“产检正常女婴出生却无右臂”的新闻登上了微博热搜，让所有的妈妈们都很痛心，尤其是一些还在孕期的准妈妈们，也开始担忧自己会不会遇上这种问题。 像新闻中这种比较明显的“缺陷”，所有人看到后都会扼腕痛惜。 通过四维彩超其实已经可以把宝宝的四肢看得非常清楚了，即使是因为宝宝的体位而导致看不全，负责任的医生也会要求产妇出去活动一下然后重做。虽然细小的部位比如手指和脚趾可能会看不清，但是胳膊腿这种通过四维是可以看得很清楚的。 不过，无论是人为因素还是技术上的局限，排畸检查确实存在一定的误差。统计数据显示：我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万。除去孕早、中期的自然流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。只不过随着技术的提升和孕期产检次数的增加，实际上出现「误差」的概率是很低的。所以，为了降低这种误差出现的概率，孕妈们一定要定期产检，尤其排畸检查是万万不能省的。 排畸检查分为很多种，包括NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺、普通二维彩超、三维彩超以及四维彩超等等。 这些检测手段繁多，但所提示的畸形类型和做检查的孕周并不相同，所以很多是不能省的，但也不是所有孕妈都要做这么多排畸项目。 妊娠早期筛查是妊娠头三个月进行的胎儿超声检查和母体血液检查的组合。该筛选过程可以帮助确定胎儿患有某些心脏疾病或染色体相关的先天缺陷风险，如唐氏综合症。筛选试验可单独使用或与其他试验组合使用。胎儿颈部半透明（NT）的超声检查。 Nuchal半透明筛查会通过超声检查来看胎儿颈部后部的区域。如果发现胎儿后颈部液体增多，则可能是婴儿出现染色体异常或心脏缺陷。 两次孕妈血清测试： 血液测试测量孕妇血液中的两种物质蛋白质，人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平。 1、妊娠相关血浆蛋白筛查（PAPP-A）： 胎盘在妊娠早期产生的蛋白质。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。 2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 胎盘在妊娠早期产生的一种激素。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。
因为孕早期筛查是筛查测试，而不是诊断测试。所以这项检查只是提示风险，所以结果异常也并不意味着胎儿一定存在异常，而这个误差通常在5%左右， 所以，一旦结果显示异常医生都会建议做额外的测试，来进一步做出准确的诊断。例如绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术，无细胞胎儿DNA或其他超声波。 妊娠中期筛查测试包括母体血清筛查和婴儿的全面超声评估，用来寻找胎儿结构异常的存在。 也就是我们常说的“唐氏筛查”，是通过化验孕妇的血液，来判断遗传疾病或出生缺陷的风险的信息。例如神经管缺陷或染色体疾病如唐氏综合症。 AFP和其他标记物的异常测试结果并不是诊断性的，也就是说即使结果异常也并不是100%可信并作为Z终诊断依据的，这只是一个筛选测试，有时的确会出现假性结果。 所以，当检测结果显示异常时，医生一般都会建议进行进一步地检查。通常会进行超声波检查以确认怀孕的日期，并查看胎儿脊柱和其他身体部位是否存在缺陷。 在必要的情况下，可以通过「绒毛膜绒毛取样CVS」和「羊膜穿刺术」来辅助确诊。 通常在怀孕10至13周之间进行，当筛查测试显示胎儿有先天性疾病时。CVS可用于诊断胎儿是否患有唐氏综合症或其他遗传病。
主要是通过从胎盘中收集一小部分细胞样本，进行检测来进行诊断。因为这部分组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检测染色体异常和一些其他遗传问题。 不过，与羊膜穿刺术相比，CVS检测无法检测出神经管缺陷如脊柱裂。因此，接受CVS检查的孕妈也需要在怀孕16至18周之间进行血液检查，以筛查神经管缺陷。 该测试在怀孕15周后进行，可以作为CVS的替代或补充进行。 羊膜穿刺术是通过获取围绕胎儿的少量羊水样本，来诊断一些染色体病症和开放性神经管缺陷（ONTD）的检测手段，例如脊柱裂。 分娩时年龄超过35岁的女性，或者母亲血清筛查试验异常的女性，一般染色体异常或神经管出现缺陷的风险会有所增加。 一般来说，在妊娠中期进行中期妊娠排畸筛查时，几乎就可以检测到所有的唐氏综合症病例。 唐氏综合症（21三体综合征）： 轻度至中度智力障碍，特征性面部特征，生长延迟以及可能的其他健康问题，如心脏异常。 爱德华兹综合征（18三体综合征）： 严重的智力和发育问题，身体异常，不到10％存活到1岁。 Patau综合征（13三体综合征）： 严重的智力和发育问题，通常是多种身体异常，生命的第一年不到10％。 就是我们常说的「大排畸」检查，通常在怀孕18-24周左右完成，用于检查婴儿的发育情况，并查找婴儿可能存在的先天缺陷或其他问题。如面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。 而在超声选择上，有B超、彩超（二维）、三维和四维彩超。 二维彩超比比传统B超成像更清晰，但是跟B超一样，都是黑白的成像，只是会对心脏、血流等指标用彩色来标注。 三维彩超是在二维的基础上有了立体效果，可以多方位观察胎宝宝的发育情况，是静止的。 四维彩超就是在三维的基础上多了动态成像，能更清楚地看到宝宝的动作及形态。 尽管超声检查的手段很多，但对于专业的医生来说，无论是哪种超声检查，只要胎儿的位置比较好，就都能够看清胎儿发育情况以及是否存在外观上的畸形和缺失。 而四维彩超可以让医生把一些普通彩超难以显示的畸形看得更清楚，比如唇腭裂、四肢发育、脊柱裂等。也能让宝妈宝爸们也能更清晰地看清宝宝的“模样”。 四维彩超的Z佳时间一般是在怀孕(22-26周)，羊水比较适合做胎儿畸形筛查 孕期这些全面的多次的筛查虽然不能达到100%，但已经能够Z大程度上排查出一些染色体异常和较大的外观畸形和缺失了。像脊柱裂、主要肢体异常和无脑畸形的排畸率都能够达到90%以上。 但有些先天性的缺陷，即使是Z先进的手段，也很难通过孕期的筛查而检测出来。 比如先天性脑积水、先天性心脏病、膈肌疝能够在孕期就检测出来的概率只有60%左右。 除此之外，比如婴儿视力、听力上先天性的缺陷、肠胃道阻塞、先天性代谢异常、侏儒症、手指脚趾的异常也是很难通过孕期的排畸手段而检测出来的。 尽管如此，孕妈们也不用太焦虑，新生儿出现先天性异常的概率并不高，多数的孕妈只要孕期多注意生活和饮食习惯、定期孕检，都能生出健康的宝宝来。 我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷，其实离我们并不遥远。 2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导10、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药12、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。15、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查16、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形超声产前筛查应当在孕16-24周进行，Z佳筛查时间是孕20-24周。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查。新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。芽芽妈还要特别叮嘱一下： 1、本身患有先天性疾病、个人或家族病史的孕妈：
可以在孕前进行基因检测。让专业的医生给出建议，看看个人及家族病史影响宝宝患有先天性疾病的可能性有多大。 |
发表于 2020-10-14 11:50
